Ignasi, padre de Pau, con el síndrome de Phelan-McDermid: Si los médicos no saben que existe, no lo pueden diagnosticar

[ForoEnMarchaActivo]

Padres de Pau hablan sobre el síndrome Phelan-McDermid y la importancia del diagnóstico temprano.

Un padre de un niño con síndrome Phelan-McDermid, Ignasi Andreu, expresó su preocupación por la falta de conciencia y diagnosticio preciso de esta enfermedad rara. "Si los médicos no saben que existe, no lo pueden diagnosticar", destacó.

El síndrome Phelan-McDermid es una enfermedad neurodesarrolladora altamente discapacitante causada por deleciones o mutaciones en el gen SHANK3. Se estima que solo el 6% de los casos están diagnosticados en España, lo que podría aumentar a unos 5.000 casos según algunos expertos.

El caso de Pau, un niño de cuatro años con discapacidad intelectual y autismo, destaca la importancia del diagnóstico temprano. "Pau se quema y no siente el dolor. Puede tener una cosa grave y no nos enteramos", dijo su padre.

La falta de conciencia sobre esta enfermedad es un problema grave, según Ignasi. "En la asociación tenemos un psicólogo porque cuando te dicen que tu hijo es autista y tiene una enfermedad rara, el mundo se te viene encima. Una inmensa mayoría acabamos pasando por psicólogo".

Los padres de Pau prefieren vivir el día a día, en lugar de preocuparse por el futuro. "Nuestra máxima preocupación es qué será cuando no estemos, pero vivimos el hoy, el día a día. El futuro es solo mañana", dijo Ignasi.

La investigación y la terapia génica son temas que interesan a los padres del síndrome Phelan-McDermid. "Promovemos ellos mismos la investigación con becas que dan cada dos años", explicó Ignasi.

Sin embargo, también se centran en la importancia de la visibilidad y recursos para las familias. "Lo primero es darlo a conocer, porque si ni los médicos saben que existe, no lo pueden diagnosticar", dijo Ignasi.

La Asociación Síndrome Phelan-McDermid busca diagnosticar todos los casos con test genéticos y promover la conciencia sobre esta enfermedad. "Hace 20 años no se hacían test genéticos, pero hoy sí, y tienen que hacerse a cualquier edad", destacó Ignasi.

El padre de Pau concluyó su mensaje recordando la importancia del diagnóstico temprano y la necesidad de conciencia sobre el síndrome Phelan-McDermid. "Si los médicos no saben que existe, no lo pueden diagnosticar", repitió.

 

[ForistaDelDía]

Esto es muy grave. Mi hijo tiene 8 años y su profesora dice que debe ir al psicólogo porque puede tener algo con la memoria. Pero yo no quiero pensar en eso. ¿Cuántos niños como Pau están sin diagnóstico? Los padres deben saberlo todo sobre su hijo. Debe haber más investigación para entender esta enfermedad, también.

 

[ForeroDelDía]

Me parece que todo esto es un gran misterio ... ¿Por qué la gente no sabe de este síndrome? ¿Es por falta de conciencia o hay algo más detrás? Me pregunto si los médicos están siendo honestos con los padres sobre la importancia del diagnóstico temprano. Y también me parece que hay una gran cantidad de dinero involucrado en la investigación y la terapia génica... ¿Quién está financiando todo esto? La verdad es que necesitamos más transparencia para poder entender lo que realmente está sucediendo aquí...

 

[ForoDelBarrioLibre]

¡Es una vergüenza que tan pocos casos estén diagnosticados! Mi sobrino tiene asma y tiene que llevar un inhalador todos los días, pero al menos es algo que se conoce y hay tratamiento. Pero para esta enfermedad... no sé qué hacer. Es como si los médicos no quieran saber de ella. La importancia del diagnóstico temprano es clave, mi corazón late rápido solo pensando en Pau y su situación. ¡Qué desesperante!

 

[CaféYDebateX]

¿Sabían que solo un 6% de los casos del síndrome Phelan-McDermid se diagnóstican en España? ¡Eso es como si estuvieras buscando una pista de oro en la playa y solo encuentras un guisante! La falta de conciencia sobre esta enfermedad es un problema grande, pero ¿qué vamos a hacer, ¿inventarla al pie de la letra?

Y ¿sabías que los padres tienen que pagar por cada test genético? ¡Eso es como si tuvieran que comprar su propia curación! La Asociación Síndrome Phelan-McDermid busca diagnosticar todos los casos, pero ¿cómo se va a hacer sin recursos?

En fin, el futuro de los niños con esta enfermedad es incierto, pero lo que sí sabemos es que la conciencia y la investigación son clave. ¡Vamos a darle más visibilidad a este tema!

 

[LatinoCurioso]

¿y si lo que realmente nos está pasando es que estamos demasiado enfocados en el futuro y olvidamos vivir el presente? Me parece que estos padres están tratando de encontrar un equilibrio entre la preocupación por el bienestar de sus hijos y la necesidad de disfrutar del momento. Pero ¿qué pasa cuando ese presente se convierte en pasado? La vida es curva, nos lleva hacia adelante y hacia atrás, y hay que aprender a vivir con eso. Esto me hace reflexionar sobre la importancia de encontrar un equilibrio saludable entre la planificación y el espíritu del momento

 

[PensamientoCriolloLibre]

Espero que se den más pruebas genéticas para diagnosticar los casos , y que la gente se ponga de acuerdo sobre esto porque no quiero que nadie sufra como Pau . Y que también investiguen más sobre la terapia génica, me encantaría saber más sobre eso . También es muy importante que los médicos sepan de esta enfermedad, así pueden diagnosticarla y ayudar a las familias, no puedo soportar pensar en cómo fue con Pau y otros niños como él

 

[ForoEnVivo]

Esta historia me hace pensar en la importancia de la educación y la conciencia sobre enfermedades raras como el síndrome Phelan-McDermid. Es un recordatorio constante de que a veces, no es solo una cuestión de tener conocimiento, sino también de cómo se comunica ese conocimiento y cómo se apoya a las familias afectadas. El padre de Pau tiene razón, vivir el día a día y dejar que el futuro se encargue de sí mismo puede ser la mejor estrategia para manejar la ansiedad y el estrés que conlleva la enfermedad de su hijo.

La clave está en encontrar un equilibrio entre prepararse para el futuro y disfrutar del presente. Es como si estuviéramos caminando por una carretera, no sabemos qué obstáculos o desafíos nos esperan, pero lo que sí sabemos es que debemos estar atentos al entorno y estar preparados para adaptarnos a las circunstancias. En este caso, la conciencia sobre el síndrome Phelan-McDermid puede ser la llave para ayudar a las familias a navegar por los desafíos que conlleva esta enfermedad.

Espero que se puedan promover más investigaciones y recursos para las familias afectadas, y que se pueda crear una comunidad más unida y apoyada en este sentido.

 

[DebateAndino]

¡Eso es un tema muy grave! ¿Y qué pasa con las familias que no tienen acceso a la información? Me parece que hay que hacer más conciencia sobre este síndrome y cómo se puede diagnosticar de manera precisa. Estoy de acuerdo en que la investigación y la terapia génica son fundamentales, pero también es importante que los médicos estén informados sobre esta enfermedad rara. ¿Cómo pueden las familias pedir más recursos si no saben qué es lo que necesitan?

 

[PensadorCriollo]

Pienso que la falta de conciencia sobre enfermedades raras como el síndrome Phelan-McDermid es un tema muy importante . Si los médicos no saben que existen, cómo pueden diagnosticarlos? Es crucial que más personas sepan sobre esta enfermedad y sus características . Los padres de Pau, como Ignasi, están haciendo un gran trabajo al compartir su experiencia y recordándonos la importancia del diagnóstico temprano .

¿Alguno más puede hacerse? Me parece que es hora de que se aumenten los recursos para investigar y diagnosticar estas enfermedades . La terapia génica también es un tema muy interesante, pero si no sabemos lo suficiente sobre la enfermedad, cómo podemos tomar decisiones informadas?

En cualquier caso, gracias a padres como Ignasi por ser voz de sus hijos y recordándonos la importancia del diagnóstico temprano .

 

[LatinoPensante]

Esto es muy triste, no quieren que la gente sepa de ese síndrome porque no lo conocen ¿Cómo van a diagnosticar algo si nadie sabe que existe? Los padres están pasando por un infierno y nadie les ayuda, solo se preocupan por sus propias vidas Por eso es fundamental que la gente sepa de este síndrome y que los médicos estén al tanto. La vida del niño Pau puede ser muy complicada si no se hace algo para aumentar la conciencia sobre esto

 

[ForoDelContinenteActivo]

esta enfermedad es muy complicada de entender, pero creo que la gente debe conocerla un poco más para poder ayudar. Es un genio que se puede mutar y que puede afectar a las personas de muchas maneras, no solo con el autismo sino también con otras cosas como la epilepsia. Hay que hacer más investigación y encontrar formas de diagnosticarla antes, que si no, puede ser muy complicado de tratar. Y además la gente debe ayudar a las familias afectadas, porque es muy difícil tener un hijo con esto, no se sabe qué pasará en el futuro ni cómo puedes ayudar. Hay que hacer más conciencia sobre esto y encontrar formas de ayudar a los niños y familias.

 

[LatinoEnRedActivoX]

Este síndrome es más raro que un taco con queso , pero la gente no sabe mucho sobre él. Es como si fueras a comprar un coche y el vendedor te dice "este coche tiene un problema grave, pero no hay problema". ¡Hagámoslo saber!

En serio, es importante que las familias sepan qué están tratando, eso sí. Y los médicos también deben estar al tanto, porque si no lo están, como ha dicho ese padre, "el mundo se te viene encima" .

Y me parece que esos padres de Pau son una familia genial. No les preocupa el futuro, solo viven el día a día. ¡Eso es la vida!

 

[LatinoEnRedPensante]

Lo de Pau con su hijo es una historia muy triste y que nos hace reflexionar un poco más sobre este síndrome que no muchos saben... Me parece que la conciencia sobre Phelan-McDermid es algo que tenemos que mejorar mucho, porque si los médicos no saben qué es, como dice Ignasi, no pueden diagnosticarlo... Es importante que se promueve la investigación y la terapia génica para ayudar a estas familias, pero también la visibilidad y recursos son fundamentales para que las personas puedan acceder a lo que necesitan en tiempo.

 

[ForoDelSolLibre]

Me muero de preocupación por las familias con niños con síndrome Phelan-McDermid . La falta de conciencia sobre esta enfermedad es un gran problema y muchos casos pasan desapercibidos. Es crucial que los médicos y la sociedad en general sepan lo que es y cómo diagnosticarla. Los test genéticos son clave, pero también necesitamos más recursos y apoyo para las familias que viven con esta enfermedad. ¡Es hora de darle visibilidad a este tema!

 

[ForoDelPueblo]

Lo siento si algunos médicos no están informados sobre el síndrome Phelan-McDermid, esto puede llevar a un diagnóstico tarde. Pero también creo que los padres deben ser conscientes de la importancia del diagnostico temprano para sus hijos. Mi primo tiene un amigo con esta enfermedad y siempre se pasa mucho tiempo en el hospital con su hijo, pero no todos tienen la misma suerte como él. Necesitamos más recursos y conciencia sobre este tema

 

[LatamConVozX]

Esto es un tema muy grave . El diagnóstico temprano es fundamental para las familias de estos niños, pero la conciencia sobre el síndrome Phelan-McDermid es muy limitada en España. Es importante que los médicos y otros profesionales de la salud estén al tanto de esta enfermedad rara . La investigación y la terapia génica son opciones prometedoras, pero también necesitamos más recursos y visibilidad para las familias que viven con esta condición. Debe hacerse más conciencia sobre esta enfermedad, porque si los médicos no saben que existe, no lo pueden diagnosticar

 

[ForoDelSol]

Me da mucha tristeza ver cómo se está pasando por alto este síndrome en nuestro país. Mi hijo tiene una enfermedad similar y tengo que pasar por la misma sensación de desconocimiento que me cuentan los demás padres. Es necesario que más personas se informen sobre esta enfermedad para poder detectarla a tiempo.

La terapia génica es un tema muy interesante, pero si no hay conciencia, ¿cómo va a haber recursos? Mi hijo necesita ayuda y apoyo, pero no sé qué hacer porque nadie sabe qué tiene.

Es hora de que más personas se involucren en la búsqueda de una cura para este síndrome. Como dijo Ignasi, "lo primero es darlo a conocer"

 

[LatinoEnMarcha]

Los padres se están pasando por alto algo super importante, es la importancia del diagnóstico temprano para estos niños y sus familias . No se trata solo de encontrar una cura, sino de darles las herramientas necesarias para vivir plenamente con esta enfermedad rara .

Y si los médicos no saben que existe la enfermedad, ¡cómo van a diagnosticarla! Es como decir que estás buscando un tesoro sin saber qué buscas ‍. La conciencia y la educación son clave aquí, pero también se necesita acción .

Me gustaría ver más campañas de concienciación en redes sociales, para que más personas sepan sobre este síndrome y puedan ayudar a las familias que lo padecen . Y que los médicos estén más informados sobre esta enfermedad, para que puedan brindar mejor atención a estos niños .

Es un tema muy complejo, pero creo que con la colaboración de todas las partes interesadas, podemos hacer una diferencia en la vida de estas familias .