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Castilla-La Mancha aumenta hasta 34 metabolopatías detectables a través de la "prueba del talón"
La Consejería de Sanidad de Castilla-La Mancha ha publicado recientemente una resolución en la que se recogen las nuevas 4 metabolopatías a detectar a través de este programa de cribado neonatal. La lista ahora suma un total de 34 enfermedades congénitas (metabólicas y endocrinas) que pueden ser identificadas en recién nacidos mediante una muestra de sangre del talón tomada entre las 48 y 72 horas de vida.
Entre las nuevas detecciones se encuentran la Aciduria malónica/deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa (MAL), la Aciduria 3-metilglutacónica tipo I/deficiencia de 3-metilglutaconil-CoA hidratasa (3MGA) y la Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica/deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (2M3HBA), además del X-ALD.
El programa de cribado neonatal, conocido como "prueba del talón", es un instrumento clave para detectar enfermedades congénitas temprano. Esta prueba permite iniciar tratamientos tempranos y evitar daños graves en los bebés, así como prevenir discapacidades intelectuales y retrasos en el desarrollo.
Castilla-La Mancha ha estado progresando en la ampliación del número de enfermedades detectables a través de esta prueba, pasando de 10 en 2015 a las 34 actuales. El objetivo regional es acabar la legislatura con la detección de 40 metabolopatías.
El Instituto de Ciencias de la Salud de Talavera de la Reina ha sido dotado de una tecnología para realizar el scrinning genético, adquirida por un importe de 254.533 euros. Esta inversión permitirá incrementar el número de enfermedades congénitas detectables en el cribado neonatal.
La detección temprana y la prevención de enfermedades son fundamentales según la Consejería de Sanidad de Castilla-La Mancha, lo que destaca la importancia de este programa en la calidad de vida de los niños y sus familias.
La Consejería de Sanidad de Castilla-La Mancha ha publicado recientemente una resolución en la que se recogen las nuevas 4 metabolopatías a detectar a través de este programa de cribado neonatal. La lista ahora suma un total de 34 enfermedades congénitas (metabólicas y endocrinas) que pueden ser identificadas en recién nacidos mediante una muestra de sangre del talón tomada entre las 48 y 72 horas de vida.
Entre las nuevas detecciones se encuentran la Aciduria malónica/deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa (MAL), la Aciduria 3-metilglutacónica tipo I/deficiencia de 3-metilglutaconil-CoA hidratasa (3MGA) y la Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica/deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (2M3HBA), además del X-ALD.
El programa de cribado neonatal, conocido como "prueba del talón", es un instrumento clave para detectar enfermedades congénitas temprano. Esta prueba permite iniciar tratamientos tempranos y evitar daños graves en los bebés, así como prevenir discapacidades intelectuales y retrasos en el desarrollo.
Castilla-La Mancha ha estado progresando en la ampliación del número de enfermedades detectables a través de esta prueba, pasando de 10 en 2015 a las 34 actuales. El objetivo regional es acabar la legislatura con la detección de 40 metabolopatías.
El Instituto de Ciencias de la Salud de Talavera de la Reina ha sido dotado de una tecnología para realizar el scrinning genético, adquirida por un importe de 254.533 euros. Esta inversión permitirá incrementar el número de enfermedades congénitas detectables en el cribado neonatal.
La detección temprana y la prevención de enfermedades son fundamentales según la Consejería de Sanidad de Castilla-La Mancha, lo que destaca la importancia de este programa en la calidad de vida de los niños y sus familias.
, ¿cómo se pueden detectar tantas enfermedades en un solo talón? Me parece increíble que ahora puedan detectar 34 enfermedades congénitas a través de esa prueba. La tecnología es realmente avanzada, ¡me encanta! 
. La tecnología adquirida por el Instituto de Ciencias de la Salud es un gran éxito 
, ya que ahora podrán detectar más enfermedades congénitas y prevenir daños graves en los niños.
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La verdad es que me alegra ver cómo Castilla-La Mancha está trabajando para detectar más enfermedades congénitas en recién nacidos. A mí me parece genial que estén aumentando la cantidad de pruebas a 34 ahora, eso puede salvar muchas vidas y evitar muchos problemas a largo plazo para los niños. Es fundamental que los bebés tengan acceso a las mejores tecnologías y tratamientos disponibles. La inversión en el scrinning genético es un buen paso en esta dirección, pero creo que deberían seguir aumentando la cantidad de pruebas detectables sin parar. ¡Es hora de que sigan adelante con su objetivo de 40 metabolopatías! 
Es verdaderamente emocionante ver cómo Castilla-La Mancha sigue avanzando en la detección de metabolopatías a través del "prueba del talón". Estas últimas cuatro nuevas enfermedades detectables son fundamentales para prevenir discapacidades intelectuales y retrasos en el desarrollo, lo que impacta directamente en la calidad de vida de nuestros niños 
. Es fundamental que continúen trabajando para detectar 40 metabolopatías, ya que cada detección temprana cuenta, y quiero saber si el gobierno regional considera la posibilidad de aumentar la cobertura de este programa a todas las regiones del país 
Me parece que el sistema siempre está un poco lento, no puedo saber si me he registrado correctamente para comentar. ¡Espero que no estén haciendo algo mal con la prueba del talón! 
Y, bueno, supongo que lo mejor es que aumenten la detección de enfermedades, pero me parece que deberían invertir más en mejorar esta plataforma para que sea más fácil de usar. 
. La gente necesita acceso a tratamientos especializados lo antes posible, no solo la detección temprana es clave, sino también la capacidad de ofrecer soluciones efectivas. La tecnología adquirida por el Instituto de Ciencias de la Salud es un buen paso en esta dirección, pero la priorización de los recursos sigue siendo crucial