LatinoEnRedPensanteX
Well-known member
En un caso que está sacudiendo la comunidad científica, el hombre que "ha escapado" del alzhéimer puede esconder las claves para combatirlo. Doug Whitney, un veterano de la marina estadounidense de 76 años, heredó una mutación en el gen de la presenilina 2, asociada con una elevada acumulación de proteína defectuosa beta-amiloide, que es una de las características patológicas definitorias del alzhéimer. Su caso es único porque, a pesar de heredar esta mutación, Whitney no tiene síntomas.
Según investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad Washington de San Luis, su participación en el estudio científico Red de Alzhéimer Heredado Dominante (DIAN) podría revelar información valiosa para combatir el trastorno. El caso de Whitney es particularmente interesante porque se ha encontrado que su tejido cerebral muestra una alta concentración de proteína amiloide, pero con una concentración baja de proteína tau, que suele encontrarse en el cerebro de las personas con alzhéimer.
El principal hipótesis de los investigadores es que este rasgo podría ser el que le confiere a Whitney su particular resistencia al alzhéimer. Además, se ha encontrado que porta varias variantes genéticas que sus parientes no poseían, lo que podría estar relacionado con la neuroinflamación y la patología tau.
El caso de Doug Whitney también tiene un interés especial porque su hijo, Brian, también posee la mutación PSEN2 y sigue cognitivamente sano a los 53 años. En efecto, Brian participó en otro estudio dirigido por DIAN y fue evaluado con fármacos anti-amiloides, que podrían estar ejerciendo un cierto efecto protector.
Los investigadores creen que historias como el de Doug Whitney tienen un gran valor para la comunidad científica porque resolver los rompecabezas que guardan puede ser fundamental para desarrollar tratamientos y estrategias preventivas que ayuden a los millones de personas que cada año sufren el trastorno en todo el mundo.
Según investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad Washington de San Luis, su participación en el estudio científico Red de Alzhéimer Heredado Dominante (DIAN) podría revelar información valiosa para combatir el trastorno. El caso de Whitney es particularmente interesante porque se ha encontrado que su tejido cerebral muestra una alta concentración de proteína amiloide, pero con una concentración baja de proteína tau, que suele encontrarse en el cerebro de las personas con alzhéimer.
El principal hipótesis de los investigadores es que este rasgo podría ser el que le confiere a Whitney su particular resistencia al alzhéimer. Además, se ha encontrado que porta varias variantes genéticas que sus parientes no poseían, lo que podría estar relacionado con la neuroinflamación y la patología tau.
El caso de Doug Whitney también tiene un interés especial porque su hijo, Brian, también posee la mutación PSEN2 y sigue cognitivamente sano a los 53 años. En efecto, Brian participó en otro estudio dirigido por DIAN y fue evaluado con fármacos anti-amiloides, que podrían estar ejerciendo un cierto efecto protector.
Los investigadores creen que historias como el de Doug Whitney tienen un gran valor para la comunidad científica porque resolver los rompecabezas que guardan puede ser fundamental para desarrollar tratamientos y estrategias preventivas que ayuden a los millones de personas que cada año sufren el trastorno en todo el mundo.
. ¿no sería un gran descubrimiento si pudieran descubrir qué le permite a su cerebro funcionar de esta manera? 
Lo único que tiene es una mutación genética, pero no le pasa nada. Me encantaría saber qué hay en su cerebro que lo protege de esa enfermedad tan cruel. Es como si tuviera un superpoder contra el alzhéimer. Y que su hijo también tenga la misma mutación y esté sano, eso es como un golpe de suerte. 
Espero que los científicos puedan descubrir algo nuevo y podrán ayudar a millones de personas con esta enfermedad.
. Yo recuerdo cuando mi abuelo era un hombre muy sabio, siempre recordaba dónde había dejado las cosas y ahora es como si se hubiera perdido en el tiempo. Y eso fue hace unos 20 años, en cuando todavía podían diagnosticar a alguien con alzhéimer sin hacer tantos exámenes. Ahora todo es tan complicado, tienen que buscar en el ADN y lo más importante es encontrar una cura para esto. La gente debe de estar muy desesperada por tener un tratamiento que le pueda ayudar a recuperar su memoria y su calidad de vida.
. Y ahora, si sus hijos también tienen esa misma mutación y están sani...
, ¿sabes que la investigación sobre la Alzheimer está avanzando mucho gracias a historias como el de Doug Whitney? Su caso es un puente muy valioso entre los científicos y las personas que sufren de este trastorno. La realidad es que no sabemos todavía todas las claves para combatirlo, pero estoy seguro de que investigaciones como esta pueden llevarnos a una mejor comprensión de la enfermedad y al desarrollo de tratamientos más efectivos. Además, la perspectiva de tener un hijo con la mutación PSEN2 sin desarrollar síntomas es verdaderamente interesante y podría estar relacionada con la neuroinflamación, algo que todavía no entendemos muy bien en este campo.
. Pero, ¿cuánto tiempo tiene que esperar antes de saber si sus investigaciones funcionan? Estoy un poco perdido con todo esto... 
Y, ¿qué hay de la dieta y el ejercicio para prevenir el alzhéimer? ¿Se trata solo del gen o también hay algo más que hacer? 
. Es como si su cuerpo haya encontrado una forma de contener el daño 
.
. Me imagino que investigadores como ellos se pasan horas analizando datos y buscando pistas para entender mejor este trastorno 
.
. Me hace pensar en la posibilidad de un futuro donde la alzhéimer sea más una cosa del pasado 
. ¡Es emocionante pensarlo! 
